Herencia ligada al sexo y Mutaciones 😶‍🌫️

 La herencia ligada al sexo

Existen dos tipos de cromosomas: los autosomas o cromosomas somáticos y los gonosomas o cromosomas sexuales. Los autosomas contienen la información genética responsable de la formación y desarrollo del cuerpo, entre otras funciones vitales no vinculadas al sexo. Los gonosomas, por su parte, son denominados X y Y y son los que determinan el sexo del organismo. Entre los cromosomas X y Y existen zonas que se emparejan, es decir, que tienen los alelos para los mismos genes y se denominan regiones homólogas, y otras que no poseen una contra parte en el otro cromosoma sexual, denominadas regiones diferenciales. Los genes de la región diferencial del cromosoma Y presentan herencia ligada al cromosoma Y. Aquellos genes de la zona diferencial del cromosoma X muestran herencia ligada al cromosoma X.

La herencia ligada al cromosoma Y

Involucra aquellos genes de la región diferencial del cromosoma Y. En este caso, la característica solo será transmitida de padres a hijos varones, ya que las hijas nunca heredan un cromosoma Y. Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipertricosis.

La herencia ligada al cromosoma X 

Se presenta en los genes de la región diferencial del cromosoma X, lo que sucede con algunas enfermedades como la hemofilia. Este tipo de herencia puede ser recesiva o dominante. Considera un gen con un alelo sano y un alelo defectuoso responsable de un carácter anómalo. En la herencia recesiva, los hombres manifiestan el carácter anómalo con mayor frecuencia que las mujeres, pues ellas tienen un genotipo X/X, por lo que requieren los dos alelos defectuosos para que su fenotipo se exprese, de lo contrario, podrá ser una portadora, es decir. tener el alelo defectuoso y transmitirlo a sus hijos (hombres y mujeres) pero no manifestar la anomalía, pues tienen el otro alelo normal. Un hombre tiene un genotipo X/Y, esto es, tiene una sola copia del cromosoma X, lo que hace que la información que su madre le transfiere en este cromosoma sea expresada completamente en el fenotipo. Un hombre que presenta el fenotipo recesivo transmite el alelo recesivo a sus hijas, que siempre serán portadoras ya que el alelo se presenta únicamente en el cromosoma X que los padres transmiten a las hijas.

La mutación 

Durante la división celular, el ADN debe ser replicado para que lo hereden las células hijas. Aunque el mecanismo de copia es muy eficaz, durante la replicación pueden producirse alteraciones en la incorporación de los nucleótidos. Esto puede llevar a que el gen no se exprese correctamente y pueda ocasionar diferencias en la secuencia de aminoácidos que forman la proteína codificada por este afectando su estructura y posiblemente su función. Una mutación se define como un cambio en la composición original de la secuencia de ADN que puede producir un cambio en la proteína para la cual el gen codifica. Las mutaciones pueden ocurrir durante la replicación del ADN cuando, por error, un nucleótido se cambia por otro, o cuando se agregan o se pierden nucleótidos de la secuencia. Según el efecto que tienen en el organismo, las mutaciones pueden ser benéficas si aumentan la probabilidad de supervivencia del organismo, neutras si no tienen ningún efecto o perjudiciales si disminuyen la probabilidad de que el organismo sobreviva en su medio.

Si le mutación sucede en cualquier célula del cuerpo, se llama mutación somática y no se transmitirá a los descendientes de ese organismo, pero sí a las células que deriven de ella. 

Si la mutación ocurre en los gametos se denomina mutación gamética, y el nuevo organismo generado a partir de ellos llevará la mutación en todas sus células y la transmitirá a su descendencia. 

Las mutaciones pueden ser naturales o espontáneas e inducidas. 

Las mutaciones naturales o espontáneas son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y ambiente, y representan la base de la evolución. Son causadas por fallas en la replicación del ADN debido a un error en la lectura de la molécula mientras se duplica, a cambios de la forma de una base nitrogenada o a la formación de enrollamientos en la nueva hebra que se está sintetizando. 

Las mutaciones inducidas son provocadas artificialmente por algún agente o sustancia a la que se llama agente mutágeno. Los agentes mutágenos pueden ser físicos, químicos o biológicos.

1. Los agentes físicos son las radiaciones ionizantes como los rayos ultravioleta, los rayos gamma, los rayos X, las partículas alfa, beta y gamma, entre otros..
2. Los agentes químicos son sustancias químicas con una composición similar a la de las bases nitrogenadas, por lo que pueden inter calarse en la molécula de ADN y alterarla. Otros, como la colchicina, que se utiliza como fármaco antimicótico, modifican el número cromosomas. Entre los agentes químicos carcinógenos se encuentran el gas mostaza, el cloruro de vinilo, la nicotina y el arsénico.
3. Los agentes biológicos son los organismos que ocasionan mutaciones, entre ellos se encuentran el virus del papiloma humano, capaz de generar la división de las células de ciertos tejidos, activando genes implicados en cáncer. Otro agente biológico importante es la bacteria Helicobacter pylori, causante de un tipo de gastritis que, con el tiempo, puede producir células cancerosas en el estómago.

Mutación en los genes

Una mutación en un gen puede ser de tres tipos:

Sustitución: mutaciones producidas por un cambio de un nucleótido por otro diferente. Si un nucleótido con la base nitrogenada A o T es sustituido por un nucleótido con la base nitrogenada T o A, respectivamente, se hace referencia a una mutación por transición. Por su parte, si una base A o T es sustituida por una base G o C, se le denomina mutación por transversión.

Inserción: mutaciones en que una o unas pocas bases nitrogenadas se insertan en el ADN. Las inserciones en las regiones codificantes de proteínas en los genes pueden alterar el marco de lectura de los codones del gen y, en consecuencia, modificar la secuencia de aminoácidos de la proteína que codifica.

Deleción: mutaciones que remueven uno o más nucleótidos desde el ADN. Al igual que las inserciones, las mutaciones por deleción pueden provocar cambios en la proteína que codifican y son difícilmente reversibles.

 Las mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas se pueden clasificar en dos tipos:

Las mutaciones estructurales Son aquellas que alteran la estructura interna de los cromosomas. Se dividen en inversiones, translocaciones, amplificaciones y deleciones.

• Las inversiones: se distinguen porque en ellas existe un cambio en la orientación de un segmento cromosómico debido a la rotura de un fragmento del cromosoma y su posterior reinserción en sentido inverso al original.

• Las translocaciones: se deben al desplazamiento de segmentos cromosómicos a una región cromosómica distinta. 

• Las amplificaciones: pueden originar múltiples copias de segmentos completos de los cromosomas, lo que genera muchas copias de los genes contenidos en dichos segmentos.
• Las deleciones: se caracterizan por la pérdida de segmentos cromosómicos, con la consiguiente pérdida de genes.

Las mutaciones numéricas

Son las alteraciones en el número de cromosomas propios de la especie. Pueden ser euploidías y aneuploidías.

• Las euploidías: corresponden a alteraciones en el número de juegos cromosómicos completos, con relación al número normal de cromosomas de la especie.

• Las aneuploidías: se producen cuando está afectada solo una parte del juego cromosómico completo y el cigoto presenta cromosomas de más o de menos. Estas mutaciones pueden observarse tanto en autosomas como en gonosomas.